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基因测序在临床诊断中的应用
2013-02-25 11:34

随着人类基因组计划的完成,DNA序列分析已成为分子诊断学的金标准。各种遗传病,病毒或细菌的感染与变异,通过分析与疾病相关的基因或是与药物有效相关的基因,提早知道受检者是否属于高危险人群或是用某种药的有效性。
ABI 3130 /3130XL型基因测序仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳,应用四色荧光染料标记的ddNTP,因此通过单引物PCR测序反应,生成的PCR产物则是相差1个碱基的3’末端为4种不同荧光染料的单链DNA混合物,使得四色荧光燃料的测序PCR产物可在一根毛细管内电泳,从而避免了泳道间迁移率差异的影响,大大提高了测序的精确度。由于分子大小不同,在毛细管电泳中的迁移率也不同。当其通过毛细管读数窗口段时,激光检测窗口中的CCD摄影机检测器就可对荧光分子逐个进行检测,激发的荧光经光栅分光,以区分代表不同碱基信息的不同颜色的荧光,并在CCD摄影机上同步成像,分析软件可自动将不同荧光转变为DNA序列,从而达到DNA测序的目的。分析结果能以凝胶电泳图谱,荧光吸收峰图或碱基排列顺序等多种形式输出。
自2008年,韦德体育购置了ABI 3130 /3130XL型基因测序仪,将DNA序列分析应用于临床及科研研究。

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